根據研究顯示，每個人平均身上有2個自體隱性遺傳的突變基因。
自體隱性遺傳疾病的特色是帶因者本身以及家族成員不發病，因此較少聽見有家族史，必須是夫妻雙方都是帶因者，才有1/4的機會生下罹病的寶寶。在台灣有5%的人是地中海型貧血帶因者，而脊髓性肌肉萎縮症則是2%。但令人意外的，約有10%人是聽力基因突變的帶因者。目前預估有1-2%的夫妻，會有相同隱遺傳突變的基因，可能因此生下罹患隱性遺傳疾病的小孩。
國際醫學會建議
過去，往往都是患有重大疾病的小孩，經追蹤後才知道夫妻二人身上帶有某個隱性遺傳疾病的基因。然而，這些疾病往往會造成孩童住院、昂貴的醫藥支出、終身殘疾甚至死亡。
現在，隨醫學的進步，我們已經可以透過帶因篩檢來針對嚴重、可及早治療、發病機率高或是可能影響生活品質的遺傳基因進行篩檢。
根據美國婦產科醫學會(ACOG)與美國遺傳學會(ACMG)的臨床建議，婦產科醫師必須提供完整的帶因篩檢資訊給所有的孕婦或計畫生小孩的女性或家庭。
您完成篩檢並取得報告，接下來該怎麼做?
如果您的報告是陽性(Positive)表示您是帶因者(Carrier)，成為帶因者一般不會影響您本身的健康，但這確實表示您生育的孩子罹患這種疾病的風險較高，所以您的伴侶也必須進行檢查，確定是否有同樣的異常基因，如果您們夫妻都是帶因者(Carrier)，則接下來必須與遺傳專科醫師討論生孕計劃。
如果您夫妻篩檢後都是相同帶因者，您該怎麼做?
1.若是計劃懷孕的夫妻
如果您目前尚未懷孕且計劃懷孕,您與另一半可以考慮是否做試管嬰兒(IVF)，並且與您的主治醫師討論是否在胚胎移植前進行遺傳疾病篩檢(PGT-A或PGT-M)。
2.若您己懷孕滿16週
盡快與您的婦產科醫師討論下一步的確診計劃,如羊膜穿刺。
案例分享
Amy於懷孕期間進行帶因檢測，意外發現其為DMD帶因者，與醫師討論後續再做羊水檢測結果，胎兒確診為患者。經過遺傳諮詢，Amy家族備孕中的妹妹也抽血檢驗，帶因篩檢報告今天完成，也是DMD陽性。
Amy的妹妹因同樣是裘馨氏肌肉失養症帶因者，在遺傳諮詢醫師的建議下，決定採用試管嬰兒(IVF)的方式進行懷孕。
什麼是DMD『裘馨氏肌肉失養症』？
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne Muscular Dystrophy，簡稱DMD)是所有遺傳性肌肉萎縮症中較常見的一種，因性染色體中的X染色體漏失一段DMD基因，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。患者到了3-5歲左右，大部份會出現走路時容易跌倒、跑步時會搖搖晃晃、上下樓梯顯得吃力等症狀。到了
10-12歲左右則出現無法走動或站立的症狀，需依靠輪椅或躺在在床上，疾病後期(患者約在15至20歲之間)，因控制呼吸與行動的肌肉萎縮，使得大部分的患者會因肺部感染或心臟衰竭等合併症而逝世。
由於裘馨氏肌肉失養症是X染色體性聯遺傳隱性疾病，女性的每個細胞中有兩個DMD基因，而男性只有一個DMD基因，因此通常只發生在男性身上；根據歐美的統計報告其發生率約每十萬新生男嬰中有20至30人。
